Il Coordinamento Nazionale Docenti della disciplina dei Diritti Umani accoglie con profonda
soddisfazione la pubblicazione delle prime linee guida cliniche internazionali sulla Sindrome di
Kleefstra, un passaggio storico che supera i confini della medicina e interpella direttamente il
mondo dell’educazione, della scuola e delle politiche dei diritti. Si tratta di una conquista scientifica
di rilievo internazionale, ma anche di un segnale chiaro: la conoscenza, quando è strutturata e
condivisa, diventa uno strumento di equità.
La notizia, diffusa il 22 gennaio 2026 dall’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra, riguarda la
pubblicazione delle linee guida ufficiali dedicate alla Sindrome di Kleefstra (KLEFS1), rara
patologia monogenica del neurosviluppo causata dall’alterazione della funzione del gene EHMT1,
caratterizzata da un coinvolgimento multisistemico e da un impatto profondo e continuativo sulla
vita delle persone interessate e delle loro famiglie.
Per anni, la scarsità di conoscenze sistematizzate e la loro dispersione a livello globale hanno
generato disuguaglianze significative nell’accesso a cure basate su evidenze e centrate sulla
persona. La costituzione del Consorzio Internazionale per le Linee Guida sulla KLEFS1 – che ha
coinvolto 43 esperti clinici e rappresentanti dei pazienti provenienti da 15 Paesi – ha consentito di
colmare questa lacuna, dando vita a un documento evidence-based che include 66 raccomandazioni
specifiche, finalizzate a migliorare la qualità della presa in carico e a definire uno standard minimo
internazionale di cura.
Le linee guida affrontano in modo integrato ambiti fondamentali dello sviluppo e del benessere:
comunicazione, comportamento, disturbi dello spettro autistico, sonno, neurologia, epilessia,
crescita, salute cardiaca, valutazione psichiatrica e supporto psicologico. Tuttavia, proprio la
ricchezza e la profondità di questo impianto clinico rendono oggi evidente una ulteriore necessità
non più rinviabile: l’elaborazione di linee guida specifiche per il contesto scolastico, differenziate
per i vari gradi di istruzione.
La scuola, in tutte le sue articolazioni – dall’infanzia alla secondaria di secondo grado – è uno
spazio decisivo di vita, di apprendimento e di costruzione dell’identità. Per gli alunni e le alunne
con Sindrome di Kleefstra, essa rappresenta spesso il primo luogo in cui le difficoltà comunicative,
cognitive, comportamentali e relazionali si intrecciano con le aspettative educative e sociali. In
assenza di riferimenti chiari e condivisi, il rischio è che l’inclusione resti affidata alla buona volontà
dei singoli, generando risposte disomogenee e nuove forme di esclusione silenziosa.
Come docenti di Diritti Umani, riteniamo che il diritto all’istruzione inclusiva non possa essere
disgiunto dal diritto alla salute e al benessere. È necessario costruire linee guida educative che
traducano le evidenze cliniche in pratiche didattiche, organizzative e relazionali adeguate:
indicazioni su comunicazione aumentativa e alternativa, gestione dei comportamenti, adattamento
degli ambienti di apprendimento, personalizzazione dei percorsi, continuità educativa nei passaggi
di grado e collaborazione strutturata tra scuola, servizi sanitari e famiglie.
Il contributo dei professionisti italiani coinvolti nella redazione delle linee guida cliniche – presenti
non solo come ricercatori, ma come figure che accompagnano quotidianamente ragazze e ragazzi
con Sindrome di Kleefstra – dimostra quanto sia fecondo l’incontro tra sapere scientifico ed
esperienza diretta. È proprio da questa alleanza che può nascere un modello educativo realmente
inclusivo, capace di riconoscere la complessità senza ridurla a etichetta.
In un tempo storico ancora segnato dalle disuguaglianze amplificate dalla pandemia, l’estensione
dell’approccio evidence-based anche al sistema scolastico rappresenta una sfida culturale e politica.
Significa affermare che nessuna condizione rara può giustificare l’assenza di strumenti educativi
adeguati e che l’inclusione non è un favore, ma un diritto esigibile.
Il Coordinamento Nazionale Docenti della disciplina dei Diritti Umani auspica che il percorso
virtuoso avviato con le linee guida cliniche sulla Sindrome di Kleefstra possa proseguire con
l’elaborazione di linee guida scolastiche nazionali e internazionali, capaci di sostenere docenti,
dirigenti e comunità educanti nel costruire ambienti realmente accessibili e rispettosi della persona.
Perché quando la cura incontra l’educazione e l’educazione si fonda sui diritti, l’inclusione smette
di essere uno slogan e diventa progetto condiviso di futuro.
prof. Romano Pesavento
presidente CNDDU